Porfyri

"This schema is not applicable to patients who have recently been treated or who have recovered from past symptoms suggestive of Acute Intermittent Porphyria.

Urinary excretion of PBG is normally less than 8.8 µmol/L (2 mg/L).

Values above 25 µmol/L (6 mg/L) usually indicates the presence of disease.

Urine PBG is usually greater than 100 µmol/L (23 mg/L) during an attack of porphyria. Therefore, screening testing for urine PBG at or near the time of symptoms may confirm an initial acute porphyria diagnosis.²

Once Acute Intermittent Porphyria is suspected, it should be confirmed.

Recommended tests

Initial testing or screening:

Urine PBG level on a random spot urine sample

Laboratory findings which differentiate AIP from other acute porphyrias may include:

Erythrocyte PBG deaminase levels decreased by ~ 50%
Urine porphyrin levels markedly increased, mostly uroporphyrin
Fecal porphyrin levels normal or slightly increased
Plasma porphyrin levels normal or slightly increased "

Läs mer:

http://www.diagnosingaip.com/diagnostic-pathway.html

"Diagnosis"

Läs mer:

http://www.aiporphyria.com/about-aip/diagnosis.html

http://www.aiporphyria.com/getting-help/

Diagnostik och prover

Dela · Kommentera

"Risk finns att patienten missbedöms inom sjukvården"

Kommentera

Av x - 10 januari 2011 16:15

RISK FINNS ATT PATIENTEN MISSBEDÖMS INOM SJUKVÅRDEN

"Risk finns att patienten missbedöms inom sjukvården"

Läs mer, sidan 900:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A6%C3%AAkemedel.pdf

”Om genanalys inte är möjlig görs istället bestämning av enzymaktiviteten av PBGD i röda blodkroppar och analys av ALA- och PBG-utsöndringen i urinen.

Denna utredning ger klart besked i ca 80% av fallen.

Det räcker inte att enbart undersöka utsöndringen i urinen av ALA eller PBG, eftersom endast 30% av vuxna anlagsbärare med AIP har förhöjda värden i latent fas.

Vid utredning av VP och HCP undersöks utsöndringsmönster i urin och feces samt förekomst av plasmaporfyriner. Respektive enzymaktivitet bestäms och mutationsanalys görs.”

Läs mer, sidan 903:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A%C3%AAkemedel.pdfdel.pdf

Så här stod det förut på Socialstyrelsens hemsida:

"Inom en släkt med AIP har alla anlagsbärare en identisk mutation. Med hjälp av släktregister vet laboratoriet vilken genskada det rör sig om och anpassar analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. I de fallen görs diagnosen med hjälp av den mindre tillförlitliga enzymundersökningen av blodet och analysen av PBG-utsöndringen i urinen."

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Akut+intermittent+porfyri.htm

(länken finns inte längre...)

Nu står det så här:

"Med hjälp av släktregistren kan laboratoriet på Porfyricentrum Sverige ta reda på vilken genförändring det rör sig om i den aktuella släkten och anpassa analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. Då görs diagnostiken av anlaget med hjälp av den något mindre tillförlitliga enzymundersökningen på blod och analysen av PBG-utsöndringen i urinen."

Läs mer:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/akutintermittentporfyri

"Angivna fynd ger stöd för diagnosen, avsaknad av utsöndring utesluter ej subklinisk rubbning!"

http://www.internetmedicin.se/dyn_main.asp?page=558

"Det är viktigt att proverna tas så snart som möjligt efter att attacken startat eftersom det kan vara svårt att ställa en riktig diagnos efter tillfrisknandet."

http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/SE/acute-porphyria.asp

"Å andra sidan, om utsöndringsfynd saknas, vilket är det vanligaste i kliniskt

latent skede, går det aldrig att säkert utesluta att patienten är bärare av porfyrianlag."

"Eftersom enzymbristen är genetiskt betingad gör den sig också gällande i blodcellerna. Detta öppnar vägen för en diagnostik som är oberoende av om patienten befinner sig i symtomatisk fas eller ej. Några av enzymerna i hemsyntesen är mitrokondriella. Därför används blodceller som har mitrokondrier t ex lymfocyter, för enzymdiagnostiken av HCP, PV och EPP:"
"Enzymmätningarna har en betydligt större diagnostik kraft än utsöndringsanalyserna."

http://ltarkiv.lakartidningen.se/1998/temp/pda17861.pdf

Diagnostik:

"Ved mistanke om akutt porfyri bør alltid

morgenurin tatt i forbindelse med symptomer

(dvs innen fire dager etter debut av magesmerter) sendes inn til analyse."

"(alle prøvene må lysbeskyttes)"

Läs mer:

http://www.helse-bergen.no/omoss/avdelinger/napos/Documents/RekvisisjonsskjemaNAPOSrevidert2010.pdf

"Uden for anfald

AIP: Mindre end 20% af personerne med hereditær disposition for AIP har uden for anfald forhøjet udskillelse af ALA og PBG. Under forudsætning af normal erytrocytaldersfordeling, udelukker normal aktivitet af PBG-deaminase i erytrocytterne, medmindre det drejer sig om en af de meget sjældne mutationer i exon 1, hereditær disposition for AIP. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for AIP på molekylærgenetiske principper.

HCP: Antallet af personer med hereditær disposition for HCP, der uden for anfald har forøget koproporfyrinudskillelse i urin og/eller fæces, kendes ikke. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for HCP på molekylærgenetiske principper.

VP: Kun få personer med hereditær disposition for VP har uden for anfald forøget udskillelse af protoporfyrin i fæces. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for VP på molekylærgenetiske principper."

Läs mer:

http://www.laeger.dk/lf/UFL/ufl99_00/smid_ud/ufl2011/v_p/vpsta.htm

"Diagnosis may be difficult because:

urinary, faecal and plasma porphyrin concentrations may return to normal during remission in all the autosomal dominant acute porphyrias.

neither enzyme measurements nor mutational analysis are 100% sensitive and 100% specific."

Läs mer:

http://www.porphyria-europe.com/02-for-healthcare/labo-diagnosis.asp#criteriahcp

Vad händer med de som missbedöms inom vården men som faktiskt har porfyri?

Finns det inget sätt att fånga upp dessa?

I olika porfyrigrupper berättas att man fått valsa runt inom vården i flera decennier innan man fått RÄTT DIAGNOS!

Om man vet att en del kan ha porfyri utan att det syns i akutprover

(som ju kanske tas långt efter en akut attack?)

men ändå har symptom som pekar på att det skulle kunna vara porfyri

så innebär ju detta att dessa människor får klara sig helt på egen hand

utan att t.ex få leverscreening m.m

och att ev. barn inte heller får kunskap om hur de kan undvika att bli sjuka om de har ärvt sjukdomen.

Tänkbara orsaker till att många blir missförstådda inom vården:

Symptomen är många och varierar från individ till individ och även från tillfälle till tillfälle.

Läkare känner inte till sjukdomen.

Läkare känner inte till symptomen.

Patienten har aldrig hört talas om sjukdomen.

Många porfyriker berättar att de har symptom men att proverna inte visar att de har en akut attack - så vet man då allt om sjukdomen och symptomen?

En annan teori till varför så många inte får hjälp inom vården är att

läkare inte är intresserade av att lyssna på patienternas berättelser och symtom utan allt ska gå snabbt och rationellt;

ev. prover, ev. snabb diagnos eller avvisning och ev. ett recept och sen är man av med patienten.

Den "attitydförändring" mot sjuka som skett under de senaste åren har tyvärr också smittat av sig till en del vårdpersonal;

Det är skrämmande att så många berättar om otrevligt bemötande ifrån vården.

Varför bemöter man inte sjuka med respekt och värdighet???

En annan sak är ju också att man ännu inte har tillgång till billig DNA-testning och tester för att hitta de med porfyri som inte just vid provtillfället har en akut attack.

Diagnostik och prover

Dela · Kommentera