RISK FINNS ATT PATIENTEN MISSBEDÖMS INOM SJUKVÅRDEN

"Risk finns att patienten missbedöms inom sjukvården"

Läs mer, sidan 900:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A6%C3%AAkemedel.pdf

.

.

”Om genanalys inte är möjlig görs istället bestämning av enzymaktiviteten av PBGD i röda blodkroppar och analys av ALA- och PBG-utsöndringen i urinen.

Denna utredning ger klart besked i ca 80% av fallen.

Det räcker inte att enbart undersöka utsöndringen i urinen av ALA eller PBG, eftersom endast 30% av vuxna anlagsbärare med AIP har förhöjda värden i latent fas.

Vid utredning av VP och HCP undersöks utsöndringsmönster i urin och feces samt förekomst av plasmaporfyriner. Respektive enzymaktivitet bestäms och mutationsanalys görs.”

Läs mer, sidan 903:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A%C3%AAkemedel.pdfdel.pdf

.

.

Så här stod det förut på Socialstyrelsens hemsida:

"Inom en släkt med AIP har alla anlagsbärare en identisk mutation. Med hjälp av släktregister vet laboratoriet vilken genskada det rör sig om och anpassar analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. I de fallen görs diagnosen med hjälp av den mindre tillförlitliga enzymundersökningen av blodet och analysen av PBG-utsöndringen i urinen."

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/Akut+intermittent+porfyri.htm

(länken finns inte längre...)

Nu står det så här:

"Med hjälp av släktregistren kan laboratoriet på Porfyricentrum Sverige ta reda på vilken genförändring det rör sig om i den aktuella släkten och anpassa analysmetoden efter detta. Utan släktuppgift blir undersökningen mer tidskrävande. Då görs diagnostiken av anlaget med hjälp av den något mindre tillförlitliga enzymundersökningen på blod och analysen av PBG-utsöndringen i urinen."

Läs mer:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/akutintermittentporfyri

.

.

"Angivna fynd ger stöd för diagnosen, avsaknad av utsöndring utesluter ej subklinisk rubbning!"

http://www.internetmedicin.se/dyn_main.asp?page=558

.

.

"Det är viktigt att proverna tas så snart som möjligt efter att attacken startat eftersom det kan vara svårt att ställa en riktig diagnos efter tillfrisknandet."

http://www.porphyria-europe.com/01-for-patients/SE/acute-porphyria.asp

.

.

"Å andra sidan, om utsöndringsfynd saknas, vilket är det vanligaste i kliniskt

latent skede, går det aldrig att säkert utesluta att patienten är bärare av porfyrianlag."

"Eftersom enzymbristen är genetiskt betingad gör den sig också gällande i blodcellerna. Detta öppnar vägen för en diagnostik som är oberoende av om patienten befinner sig i symtomatisk fas eller ej. Några av enzymerna i hemsyntesen är mitrokondriella. Därför används blodceller som har mitrokondrier t ex lymfocyter, för enzymdiagnostiken av HCP, PV och EPP:"
"Enzymmätningarna har en betydligt större diagnostik kraft än utsöndringsanalyserna."

http://ltarkiv.lakartidningen.se/1998/temp/pda17861.pdf

.

.

"Uden for anfald

AIP: Mindre end 20% af personerne med hereditær disposition for AIP har uden for anfald forhøjet udskillelse af ALA og PBG. Under forudsætning af normal erytrocytaldersfordeling, udelukker normal aktivitet af PBG-deaminase i erytrocytterne, medmindre det drejer sig om en af de meget sjældne mutationer i exon 1, hereditær disposition for AIP. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for AIP på molekylærgenetiske principper.

HCP: Antallet af personer med hereditær disposition for HCP, der uden for anfald har forøget koproporfyrinudskillelse i urin og/eller fæces, kendes ikke. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for HCP på molekylærgenetiske principper.

VP: Kun få personer med hereditær disposition for VP har uden for anfald forøget udskillelse af protoporfyrin i fæces. Såfremt familiens mutation er kendt, baseres undersøgelsen for arvelig disposition for VP på molekylærgenetiske principper."

Läs mer:

http://www.laeger.dk/lf/UFL/ufl99_00/smid_ud/ufl2011/v_p/vpsta.htm

.

.

"Diagnosis may be difficult because:

 urinary, faecal and plasma porphyrin concentrations may return to normal during remission in all the autosomal dominant acute porphyrias.

 neither enzyme measurements nor mutational analysis are 100% sensitive and 100% specific."

Läs mer:

http://www.porphyria-europe.com/02-for-healthcare/labo-diagnosis.asp#criteriahcp

.

.

Vad händer med de som missbedöms inom vården men som faktiskt har porfyri?

Finns det inget sätt att fånga upp dessa?

I olika porfyrigrupper berättas att man fått valsa runt inom vården i flera decennier innan man fått RÄTT DIAGNOS!

Om man vet att en del kan ha porfyri utan att det syns i akutprover

(som ju kanske tas långt efter en akut attack?)

men ändå har symptom som pekar på att det skulle kunna vara porfyri

så innebär ju detta att dessa människor får klara sig helt på egen hand

utan att t.ex få leverscreening m.m

och att ev. barn inte heller får kunskap om hur de kan undvika att bli sjuka om de har ärvt sjukdomen.

Tänkbara orsaker till att många blir missförstådda inom vården:

Symptomen är många och varierar från individ till individ och även från tillfälle till tillfälle.

Läkare känner inte till sjukdomen.

Läkare känner inte till symptomen.

Patienten har aldrig hört talas om sjukdomen.

Många porfyriker berättar att de har symptom men att proverna inte visar att de har en akut attack - så vet man då allt om sjukdomen och symptomen?

En annan teori till varför så många inte får hjälp inom vården är att

läkare inte är intresserade av att lyssna på patienternas berättelser och symtom utan allt ska gå snabbt och rationellt;

ev. prover, ev. snabb diagnos eller avvisning och ev. ett recept och sen är man av med patienten.

Den "attitydförändring" mot sjuka som skett under de senaste åren har tyvärr också smittat av sig till en del vårdpersonal;

Det är skrämmande att så många berättar om otrevligt bemötande ifrån vården.

Varför bemöter man inte sjuka med respekt och värdighet???

En annan sak är ju också att man ännu inte har tillgång till billig DNA-testning och tester för att hitta de med porfyri som inte just vid provtillfället har en akut attack.

"Egenbehandling vid lättare AIP-symtom

Finns någon utlösande orsak, t ex nytt läkemedel, hormonbehandling, stress?

- Eliminera!

Öka intaget av socker - t e x 4 -6 sockerbitar eller Nutrical (apoteksvara), 2 flaskor/dag.

Regelbundna måltider och tillräckligt med kolhydrater är viktigt.

Paracetamol ges mot smärta."

Läs mer, sidan 904:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A6%C3%AAkemedel.pdf

..................................................

"Praktiska tips

Det är viktigt att ta reda på vad det är som kan ha utlöst en attack av akut porfyri, till exempel en nyinsatt medicin, hormonbehandling eller stress, så att den utlösande faktorn kan elimineras. Lindrigare symtom går att behandla på egen hand. Sockerintaget ökas då med till exempel fyra till sex sockerbitar i timmen, juice eller saft. På apoteket finns Nutrical, en drickfärdig glukoslösning. Rekommenderad mängd är två förpackningar per dag i högst fyra dagar. Större mängder kan ge viktökning. Vila, regelbundna måltider och tillräckligt med kolhydrater är också viktigt för att lindra symtomen. Mot smärtor kan man ta paracetamol.

Läs mer:

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/akutintermittentporfyri

..................................................

"Hva er "glukose-effekten"?
Forskning har vist at et høyt inntak av karbohydrater til en viss grad reduserer aktiviteten til det første og viktige reguleringsenzymet i heme-produksjonskjeden. Dette resulterer i at hele hemeproduksjonen går med litt lavere tempo. Dette fenomenet kalles "glukose-effekten" (glukose = sukker). Denne effekten utnyttes som behandlingsprinsipp både når det gjelder den daglige forebygging og i behandling av anfall. Hovedprinsippet er at kroppen hele tiden skal ha tilstrekkelig tilgang på karbohydrater, det vil si et jevnt blodsukkernivå, slik at "glukose-effekten" kan være virksom. De kostråd som gis her er blant annet basert på dette prinsippet. For å oppnå at "glukose-effekten" i størst mulig grad er virksom i løpet av døgnets 24 timer, er det to ting som er særlig viktig:

• Sammensetning av den daglige kosten med nok karbohydrater
• Regelmessige og litt hyppige måltider med passelige mengder mat

Hva slags mat inneholder karbohydrater?
At karbohydrater skal utgjøre en relativt stor del av energien i den maten man spiser, passer godt overens med generelle kostholdsråd som gjelder hele befolkningen. Karbohydrater finnes i brød, melk og melkeprodukter, gryn, pasta, potet, grønnsaker, juice, frukt og bær. Sukker, sirup, brus og saft inneholder alle en stor mengde karbohydrater, men ellers få næringsstoffer.
Karbohydrater kan deles i raske og langsomme karbohydrater. De raske karbohydratene har en høyere glykemisk indeks (GI) og gir en hurtig og kortvarig blodsukkerstigning. De langsomme karbohydratene, som har en lavere glykemisk indeks (GI), sørger for en jevnere og lengre tilgang på sukker i blodet etter måltidet. Most eller malt mat tas raskere opp i tarmen og gir dermed en raskere blodsukkerstigning (høyere GI). Eksempler på matvarer som innholder langsomme karbohydrater er korn/gryn, grovt brød med hele korn, parboiled ris, linser, bønner og mørkegrønne grønnsaker. Eksempler på matvarer med raske karbohydrater er sukker, honning, cornflakes, fint bakverk, kleberis, pommes frites, potetgull, søtsaker og sukkerholdige drikker. Det er viktig å tilpasse mengdene slik at hver og en spiser i forhold til sitt energibehov og at kaloriene som trengs, fordeles utover dagen."

Läs mer:

http://www.helse-bergen.no/omoss/avdelinger/napos/Sider/akutt-intermitterende-porfyri-aip.aspx

"Utlösande faktorer

Läs mer, sidan 903:

http://www.apoteketfarmaci.se/NyheterOchFakta/Farmaci%20Lkemedelsboken/Porfyri%20och%20la%C2%A6%C3%AAkemedel.pdf

"Morden i Midsomer" som sändes i SVT söndagen den 2 januari 2011

(avsnittet heter "Master Class")

handlade om ett antal (2-6 st ) porfyriker

där manusförfattarna fått det mesta om porfyri om bakfoten...

SKÄMS SVT och manusförfattarna till "Morden i Midsomer"

som sprider myter om en så svår sjukdom!

År 2010/2011 borde det inte vara så svårt att åtminstone få fakta om sjukdomen rätt!

TV4-serien Dr. House

har också i några avsnitt handlat om porfyri;

"Let them eat cake" hette ett avsntt och ett annat hette "Judas" om jag minns rätt... och sen handlade en del avsnitt om Dr. House´s f.d.:s nya sambo som satt i rullstol, var irriterad och ställt undan sin cykel och visade sig lida av porfyri...

EPP och Scenesse:

http://abcnews.go.com/Health/implant-targets-rare-skin-diseases-tans-skin/story?id=14406114

http://www.clinuvel.com/en/blog/news/epp-clinical-relevance/

EPP och Lumitene:

http://www.porphyriafoundation.com/testing-and-treatment/medications-for-porphyria/lumitene

Svenskt porfyricentrum

Läs mer:

http://www.karolinska.se/sv/Karolinska-Universitetslaboratoriet/Kliniker/CMMS/Porfyricentrum/

Norskt kompetenscenter:

"Om NAPOS

Nasjonalt kompetansesenter for porfyrisykdommer (NAPOS)

arbeider for bedret diagnostikk, behandling og forebyggende

behandling hos pasienter med porfyri.

Leger ved NAPOS rådgir både helsepersonell og pasienter om porfyri.

En faggruppe for porfyrisykdommer ved Haukeland Universitetssykehus

samt en nasjonal referansegruppe med representanter

(fagpersoner og porfyripasienter) fra ulike deler av landet er også tilknyttet

NAPOS. Kompetansesenteret arbeider også med å opprette et nasjonalt nettverk

av leger med spesiell interesse og kunnskap om porfyri"

Läs mer:

http://www.helse-bergen.no/omoss/avdelinger/napos/Sider/om-napos.aspx

Tack vare internet kan nu porfyriker över hela världen nå varandra och det är slut på isolationen.

Här är adresser till olika hemsidor och bloggar

som INTE är skrivna av läkare:

Svensk:

http://porfyri.bloggagratis.se/

Dansk:

http://www.porfyrier.dk/UPPHÖRT!

USA:

http://www.porphyrins.org/index.html

http://www.aroyalpaininmyass.blogspot.com/

http://myswelldisease.wordpress.com/

http://theculinaryvampire.blogspot.com/p/about-us.html

http://porphyriadiagnosisplease.blogspot.com/

http://thebunnybungalow.com/

Det finns ett flertal grupper på Facebook och Yahoo

både svenska, danska, norska och amerikanska m.fl

Tipsa om fler hemsidor och grupper så läggs de ut här!

http://www.journalen.nu/doktorn/2007-09.pdf